Пресс-конференция по синдрому Ретта

В настоящее время основные усилия исследователей направлены на поиск генетического воздействия, позволяющего лечить редкие заболевания. Об этом сообщил сегодня на пресс-конференции ИА «Татар-информ», посвященной проведению VIII Мирового конгресса по синдрому Ретта в Казани, ректор Казанского государственного медицинского университета Алексей Созинов.

По мнению спикера, для диагностики редких генетических заболеваний важно организовать скрининг. «Но это мероприятие очень дорогое, поскольку пытаться провести до родов диагностику всех возможных редких заболеваний практически нереально», - заявил он.

Как рассказал А.Созинов, в течение ближайших лет должен быть зарегистрирован первый препарат, который будет оказывать влияние на природу синдрома Ретта методом генной терапии. «Это позволит вылечить ребенка. Препарат, вероятнее всего, будет зарегистрирован в США», – проинформировал он журналистов.

Спикер рассказал, что часть средств на организацию и проведение конгресса, который впервые пройдет в России, выделена из татарстанского бюджета. Также средства на мероприятие собраны самими участниками.

Среди благотворителей ректор КГМУ перечислил теннисисток Веру Звонареву и Елену Дементьеву, баскетболиста Андрея Кириленко, боксера Николая Валуева. В частности, Дементьева в пользу конгресса выставила на аукцион свою ракетку.

«Прежде всего, спортсмены откликнулись. Они очень хорошо понимают, что такое благотворительность», - сказал Созинов.

Около тысячи человек станут участниками VIII Мирового конгресса по синдрому Ретта, который пройдет в Казани с 13 по 17 мая. 

По словам спикера, из тысячи участников около 100 человек занимаются фундаментальной наукой, 400 врачей-клиницистов курируют пациентов с синдромом Ретта, примерно 200 семей хотят получить консультации по данному заболеванию. «К нам приедут семьи не только со всей России, но и из-за рубежа. Мы гордимся тем, что мировое сообщество выбрало Казань для проведения восьмого конгресса по синдрому Ретта. Это не только показатель развития наших здравоохранения и науки, но и зрелости общества. Для нас это очень достойно и почетно», - сказал он.

Особенностью таких конгрессов, по мнению ректора КГМУ, является разнообразие программы, которая состоит из лекций, обсуждений, связанных с фундаментальной наукой (прежде всего – генетикой и молекулярной биологией), круглых столов для родителей пациентов, школ по редким генетическим заболеваниям.

В свою очередь заместитель министра труда, занятости и социальной защиты РТ Ирина Просвирякова рассказала журналистам, что в системе соцзащиты Татарстана имеются 13 детских реабилитационных центров и шесть взрослых. «Сказать, что накопили большой опыт работы в этом направлении, мы пока не можем. Поэтому мы воспринимаем конгресс по синдрому Ретта как возможность для наших специалистов приобрести новые научные знания по уходу и реабилитации детей с редкими генетическими заболеваниями», - отметила она, добавив, что подготовка к конгрессу велась с июня прошлого года.

Как сообщила председатель правления Ассоциации синдрома Ретта Ольга Тимуца, в организации зарегистрированы 185 семей из 52 регионов России. «Им важно получить информацию о том, как жить с таким ребенком, потому что лекарств на сегодняшний день нет. Наша цель – в первую очередь предотвратить отказы от таких детей», - подчеркнула она.

Доктор медицины, профессор, главный научный сотрудник Института детей Telethon в Западной Австралии Хелен Леонард проинформировала журналистов о работе, проводимой в данном направлении. В частности, она рассказала, что организовала в Австралии базу данных о детях с синдромом Ретта. Сейчас база включает сведения о более чем 400 пациентах. «С помощью базы данных смогли помочь семьям справиться с этой болезнью», - добавила она.

источник http://www.tatar-inform.ru/news/2016/05/11/503268/

http://www.tatar-inform.ru/news/2016/05/11/503245/

http://www.tatar-inform.ru/news/2016/05/11/503298/

http://www.tatar-inform.ru/news/2016/05/11/503276/

http://protatarstan.ru/

http://www.kazved.ru/

http://sntat.ru/

http://rt.rbc.ru/

http://kzn.tv